Génie génétique sur mesure : un pionnier du crispr lance une startup pour transformer les traitements médicaux

Des traitements sur mesure : la révolution de la thérapie génique

L’histoire de KJ, un nourrisson malade qui a reçu un traitement de thérapie génique sur mesure, met en lumière une avancée significative dans le domaine des maladies rares. Ce traitement, conçu en seulement six mois, visait à corriger une mutation génétique rare responsable d’une accumulation toxique d’ammoniac dans son corps. Grâce à cette innovation, KJ a pu quitter l’hôpital en juin, marquant ainsi une étape importante dans le traitement des maladies génétiques.

Aurora Therapeutics : une nouvelle approche pour les maladies rares

Un nouveau startup, Aurora Therapeutics, cofondé par Jennifer Doudna, pionnière de l’édition génomique, s’efforce désormais d’élargir l’accès à de tels traitements. Doudna, reconnue pour son travail sur le système d’édition génétique Crispr, a reçu le prix Nobel en 2020. Avec Aurora, elle vise à exploiter une nouvelle voie réglementaire mise en place par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.

Cette nouvelle approche, nommée « plausible mechanism pathway », permet à la FDA d’approuver des traitements personnalisés pour des maladies rares et mortelles sur la base de données issues de quelques patients seulement. Cette initiative pourrait transformer la manière dont les traitements pour les maladies rares sont développés et approuvés.

Une réglementation adaptée aux maladies rares

Traditionnellement, les nouveaux médicaments nécessitent des essais cliniques impliquant des centaines, voire des milliers de patients pour obtenir une approbation réglementaire. Cependant, pour les maladies rares, le recrutement d’un nombre suffisant de participants est souvent un défi. La nouvelle voie réglementaire offre une alternative, permettant l’approbation de médicaments lorsque des essais randomisés à grande échelle ne sont pas réalisables.

Marty Makary et Vinay Prasad, auteurs d’un article dans le New England Journal of Medicine, expliquent que lorsque le succès a été démontré sur plusieurs patients avec des thérapies sur mesure, la FDA pourrait accorder une autorisation de mise sur le marché. Cela permettrait aux entreprises pharmaceutiques d’utiliser les données de ces patients pour approuver d’autres traitements similaires basés sur la même technologie.

Le cas du phénylcétonurie (PKU)

Aurora se concentre initialement sur le traitement d’un trouble métabolique connu sous le nom de phénylcétonurie (PKU). Cette maladie, dépistée à la naissance, entraîne des niveaux toxiques de phénylalanine dans le sang, ce qui peut nuire au développement cérébral et aux fonctions cognitives. Environ 13 500 personnes aux États-Unis vivent avec cette maladie.

Le PDG d’Aurora, Edward Kaye, souligne que de nombreux patients pourraient bénéficier de cette thérapie. Cependant, le défi réside dans le fait qu’il existe plus d’un millier de mutations responsables de cette maladie.

L’innovation grâce à Crispr

Le système Crispr fonctionne en utilisant un ARN guide pour diriger une molécule d’édition vers une zone spécifique du génome. Dans le cas de KJ, des scientifiques ont conçu un ARN guide pour cibler sa mutation génétique particulière. Ce traitement, bien qu’efficace pour KJ, ne pouvait pas être appliqué à d’autres patients avec des mutations différentes.

La stratégie d’Aurora consiste à développer plusieurs versions d’une thérapie PKU en remplaçant l’ARN guide afin de cibler différentes mutations. Auparavant, chaque version était considérée comme un nouveau médicament, nécessitant des essais cliniques distincts. Grâce à la nouvelle approche réglementaire, Aurora pourra utiliser la même plateforme technologique pour traiter diverses mutations sans faire face à une bureaucratie excessive.

Vers un avenir prometteur dans l’édition génomique

Aurora prévoit d’utiliser l’édition de base, une forme plus précise de Crispr, et d’établir un processus standardisé pour simplifier la conception et la fabrication de ses thérapies. Fyodor Urnov, cofondateur d’Aurora et scientifique en édition génomique, insiste sur l’importance de ne laisser aucune mutation derrière.

Le développement de traitements personnalisés pour les maladies rares représente une avancée majeure dans le domaine médical, offrant de l’espoir à des milliers de patients. La capacité d’Aurora à naviguer dans le paysage réglementaire tout en innovant dans l’édition génomique pourrait ouvrir de nouvelles perspectives pour le traitement de diverses maladies génétiques.

Un nouveau chapitre dans la médecine personnalisée

La fondation d’Aurora Therapeutics et le développement de traitements sur mesure annoncent une ère nouvelle dans la médecine personnalisée. En rendant ces thérapies accessibles à un plus grand nombre de patients, nous assistons à une transformation potentielle dans la lutte contre les maladies rares. L’engagement envers l’innovation et l’amélioration des vies pourrait bien redéfinir l’avenir de la thérapie génique.