La nécessité des tests de dépistage de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés

L’histoire de Chester, un jeune garçon atteint d’amyotrophie spinale (SMA), met en lumière l’importance cruciale du dépistage précoce des maladies génétiques. Sa mère, Kasey Mumford, a vu son fils passer par 22 rendez-vous médicaux avec neuf médecins différents avant d’obtenir un diagnostic. À l’âge de huit mois, Chester a été diagnostiqué avec cette condition rare qui affecte sa capacité à avaler et à bouger ses jambes. La SMA entraîne une détérioration des neurones moteurs, rendant la prise en charge précoce essentielle pour améliorer la qualité de vie des enfants touchés.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui provoque une perte irréversible des neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire progressive. En l’absence de traitement, la majorité des enfants atteints de SMA ne survivent pas au-delà de l’âge de deux ans. Les progrès médicaux récents ont permis de développer plusieurs options de traitement, mais aucun remède n’existe encore. Les traitements peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des patients et leur permettre de vivre plus longtemps.

Le dépistage précoce : une question de vie ou de mort

Kasey Mumford souligne que si Chester avait été diagnostiqué dès les premiers jours de sa vie grâce au test de la goutte de sang, il aurait pu commencer un traitement immédiatement. Aujourd’hui, il a presque un an et dépend d’un ventilateur pour respirer la nuit. Actuellement, la SMA ne fait pas partie des dix maladies rares pour lesquelles les nouveau-nés sont systématiquement testés au Royaume-Uni, contrairement à de nombreux pays d’Europe et aux États-Unis.

Un besoin urgent de changement

La situation est d’autant plus préoccupante que 90 % des parents interrogés dans une récente étude ont exprimé le souhait d’être informés dès que possible si leur enfant était atteint de SMA. De plus, quatre parents sur cinq ont jugé acceptable le coût de 5 € pour chaque test de dépistage. Cela soulève des questions éthiques sur la responsabilité des systèmes de santé à protéger les plus vulnérables.

• 90 % des parents souhaitent connaître dès que possible le statut de leur enfant concernant la SMA.
• 80 % des parents veulent une mise en œuvre immédiate du dépistage.
• Le coût de 5 € par test est considéré comme un bon rapport qualité-prix.
  

  Les médecins plaident pour le dépistage
  

  Des experts comme le Dr Vasantha Gowda, neurologue pédiatrique à l’hôpital St Thomas à Londres, insistent sur l’importance d’une détection précoce. Elle déclare que les cliniciens d’autres pays sont choqués que le Royaume-Uni n’ait pas de dépistage néonatal pour la SMA. Si la condition est détectée tôt, il est possible que les enfants puissent marcher, jouer et mener une vie normale sans dépendre d’une assistance respiratoire.

  Vers une prise de conscience accrue
  

  Le directeur général de l’association SMA UK, Giles Lomax, a qualifié de "non éthique" l’absence de dépistage pour cette maladie. Il souligne que les nouvelles thérapies ont été développées depuis que la SMA a été précédemment examinée pour inclusion dans le dépistage néonatal. En 2023, le Comité national de dépistage du Royaume-Uni a accepté de réévaluer cette décision. Un large programme d’étude est en cours, et les gouvernements du Royaume-Uni ont déclaré qu’ils suivraient les recommandations de l’organisme consultatif.

  Un appel à l’action
  

  Kasey Mumford et d’autres parents de jeunes enfants atteints de SMA réclament un changement immédiat. Chaque seconde compte lorsqu’il s’agit d’obtenir un traitement. La nécessité de dépister cette maladie génétique dès la naissance pourrait transformer le parcours de vie des enfants touchés et offrir une chance de vivre une vie pleine et active.

  Le dépistage précoce de l’amyotrophie spinale pourrait non seulement sauver des vies, mais également offrir un futur meilleur à des milliers de familles. Ce sujet mérite une attention immédiate et une action concertée de la part des autorités sanitaires pour garantir que chaque enfant ait la possibilité de commencer sa vie avec les meilleures chances de succès.